Natalia Grigorova: 500 gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh Huntington ở nước ta

Mục lục:

Natalia Grigorova: 500 gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh Huntington ở nước ta
Natalia Grigorova: 500 gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh Huntington ở nước ta
Anonim

BệnhHuntington được đặt theo tên của Tiến sĩ George Huntington, người lần đầu tiên xuất bản một bài báo khoa học "On Chorea" vào năm 1872. Tiến sĩ Huntington đã quan sát thấy những chuyển động đột ngột, không tự chủ của cơ thể giống như một điệu nhảy. Trong một thời gian dài, căn bệnh này được gọi là múa giật Huntington, nhưng những cử động không tự chủ chỉ là một trong những triệu chứng chính của nó, và sau đó nó được gọi là bệnh Huntington.

Natalia Grigorova là người sáng lập Hiệp hội săn bắn người Bulgaria, một nhà tâm lý học lâm sàng chuyên nghiệp. Anh làm quen với căn bệnh này vào năm 2013, khi anh tham khảo ý kiến của một gia đình bị ảnh hưởng bởi căn bệnh di truyền này. Để tìm cách giúp đỡ gia đình, cô đã liên hệ với các đồng nghiệp từ châu Âu, họ đã khuyên cô thành lập Hiệp hội săn bắn ở Bulgaria. Điều này xảy ra vào năm 2014. Kể từ đó, Natalia Grigorova đã dành thời gian của mình để làm việc vì sự nghiệp này.

Bà Grigorova, có bao nhiêu người Bulgaria bị ảnh hưởng bởi bệnh Huntington?

- Không có dữ liệu chính thức, nhưng theo thống kê ở châu Âu, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Huntington ở Bulgaria phải từ 500 đến 700 gia đình. Trong hiệp hội của chúng tôi, chúng tôi chỉ biết khoảng 200 người có khả năng bị ảnh hưởng có chẩn đoán được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền và 150 người có các triệu chứng hoạt động và đang được điều trị.

Các triệu chứng của bệnh này là gì?

- Bệnh Huntington ảnh hưởng đến một số lĩnh vực hoạt động của con người. Có sự thoái hóa tiến triển của các tế bào thần kinh ở một số vùng nhất định của não. Sự phá vỡ các tế bào thần kinh dẫn đến các cử động không kiểm soát được (múa giật), suy giảm nhận thức, rối loạn cảm xúc và các triệu chứng tâm thần. Rối loạn vận động là nguyên nhân chính khiến bệnh nhân không thể làm việc, tự phục vụ, tự mặc quần áo và tự ăn. Các chức năng nhận thức (nhận thức) cũng bị hư hỏng, khả năng lập kế hoạch hành động của một người.

Sự lệch lạc về tinh thần cũng xảy ra - thường là trầm cảm và rối loạn tâm thần. Ở Bulgaria, có những trường hợp rất nặng có biểu hiện loạn thần gần giống với bệnh tâm thần phân liệt, có biểu hiện hung hãn và không kiểm soát được hành vi. Đó là lý do tại sao bệnh Huntington bị chẩn đoán nhầm là bệnh tâm thần phân liệt.

Không nhất thiết cả ba quả cầu đều bị tổn thương, để toàn bộ các triệu chứng biểu hiện phức tạp. Chỉ có thể bị rối loạn vận động - tăng vận động (cử động không tự chủ) và người đó có thể duy trì khả năng nhận thức được bảo tồn trong một thời gian dài. Bệnh chỉ có thể bắt đầu với các triệu chứng tâm thần. Nhưng khi bệnh tiến triển, các chức năng nhận thức nhất thiết bị suy giảm, do các tế bào não chịu trách nhiệm cho các chức năng này bị hư hỏng.

Những người bị ảnh hưởng bao nhiêu tuổi?

- Khác biệt nhất. Chúng tôi có một trường hợp trẻ vị thành niên mắc bệnh Huntington biểu hiện ở thời thơ ấu. Nhưng thông thường bệnh phát tác trong độ tuổi từ 25 đến 45

Chúng ta cũng khởi phát sớm - ở độ tuổi 25 - 27. Sau đó bệnh rất mạnh, nhanh chóng tiến triển thành thể nặng. Khi mở khóa sau 40 - 45 năm, nó sẽ dễ dàng hơn một chút. Ở nước ta, có những bệnh nhân cả 25 và 70 tuổi.

Bệnh tiến triển thành dạng nặng trong bao lâu và kết quả của những người này như thế nào?

- Gây chết người. Không có cách điều trị. Nhưng điều này không có nghĩa là không thể làm được gì cho những người này. Có một loại thuốc làm giảm chứng múa giật. Cái gọi là im lặng di truyền đang trong quá trình thử nghiệm lâm sàng. Các loại thuốc tương tự như hormone dẫn truyền được tiêm vào cột sống thông qua dịch truyền, chúng nhanh chóng thâm nhập vào não của bệnh nhân và phá hủy protein gây bệnh. Gen gây ra bệnh Huntington gửi tín hiệu bắt đầu sản xuất quá mức protein Huntington, chất này làm tắc nghẽn não và phá vỡ các chức năng của nó. Nhưng thông qua việc truyền thuốc, quá trình sản xuất protein này sẽ bị giảm đi và thậm chí là ngừng hẳn. Có nghĩa là bệnh sẽ được kiểm soát. Bệnh nhân hiện đang được tuyển dụng cho giai đoạn thứ tư của thử nghiệm lâm sàng.

Đi bộ ủng hộ bệnh nhân Huntington, ở giữa là Vlado Tomov - chủ tịch Hiệp hội những người mắc bệnh hiếm gặp

Theo như tôi biết, những người mắc bệnh Huntington sẵn sàng tham gia vào bất kỳ thử nghiệm lâm sàng nào

- Ồ vâng. Họ đồng ý tham gia vì đó là hy vọng duy nhất của họ. Thật không may, không có nghiên cứu lâm sàng nào như vậy được thực hiện ở Bulgaria. Từ hiệp hội của mình, chúng tôi hợp tác thành công với các nhà thần kinh học từ Bệnh viện Aleksandrovsk - với Giáo sư Tarnev, với Tiến sĩ Zhelyazkova, những người luôn cởi mở và sẵn lòng giúp đỡ những người mắc bệnh hiếm gặp. Họ cũng muốn các thử nghiệm lâm sàng về các liệu pháp điều trị bệnh Huntington được tiến hành ở Bulgaria. Và có rất nhiều bệnh nhân trẻ tuổi mà điều này là khẩn cấp.

Mục đích của hội nghị châu Âu về bệnh Huntington mà bạn đã tổ chức trong vài năm ở Sofia là gì?

- Đây là cách chúng tôi tập hợp các chuyên gia bệnh tật và bệnh nhân vào một nơi. Tại hội nghị vừa qua từ ngày 22 đến 24 tháng 9, chúng tôi đã nhấn mạnh đến các hoạt động thiết thực. Một trong số họ đã nói về tầm quan trọng của hoạt động thể chất ở những bệnh nhân này. Họ nên hoạt động thể chất hàng ngày - ít nhất là đi bộ trong một giờ, và nếu có thể, hãy tập thể dục nhiều hơn một chút. Nhưng điều này còn tùy thuộc vào khả năng của người bệnh, vào giai đoạn nào của bệnh. Một nghiên cứu về những người mắc bệnh Huntington đã kết luận rằng hoạt động thể chất hàng ngày trong ba tháng

đã cải thiện các chức năng vận động của người bệnh

Họ đã trở nên tốt đến mức họ đã dừng loại thuốc dùng để khắc phục chứng tăng vận động. Hóa ra chỉ cần vận động cũng đủ để cải thiện tình trạng bệnh nhiều như dùng thuốc.

Các nhà tâm lý học có thể giúp gì cho những người mắc bệnh Huntington?

- Công việc của chuyên gia tâm lý với bệnh nhân là rất cần thiết trong giai đoạn họ hiểu rằng mình mắc căn bệnh di truyền này. Vì trong nhiều gia đình họ không ý thức được sự di truyền này. Hai mươi năm trước không có chẩn đoán về bệnh Huntington và chỉ bây giờ những trường hợp này mới được đưa ra ánh sáng. Vì vậy, vai trò của nhà tâm lý học là rất quan trọng. Anh ta phải giúp bệnh tình được nói ra và được gia đình chấp nhận, để không dẫn đến những phản ứng quá khích. Có rất nhiều trường hợp tự tử, trầm cảm nghiêm trọng và các phản ứng hành vi bệnh lý khác khi mọi người không thể chấp nhận căn bệnh và giải quyết nó trong gia đình.

Bác sĩ tâm lý không chỉ phải giúp đỡ người bị bệnh mà còn phải giúp đỡ cả gia đình, vì đối với tất cả người thân, đó là một tổn thương nặng nề, cha mẹ cảm thấy có lỗi. Mọi người trong gia đình cần được hỗ trợ, đặc biệt là trong quá trình chẩn đoán, khi xét nghiệm di truyền được thực hiện và khi một người quyết định có nên xét nghiệm hay không. Điều đáng mừng là ngày càng có nhiều người tìm đến Hiệp hội giúp đỡ. Chúng tôi làm việc với hơn 60 gia đình. Khoảng 30 gia đình đã tham dự hội nghị châu Âu cuối cùng ở Sofia.

Vấn đề lớn nhất của người Bulgaria với căn bệnh này là gì?

- Vấn đề lớn nhất của những người này là thiếu dịch vụ chăm sóc chất lượng khi bệnh đã ở giai đoạn nặng. Việc được người thân ở nhà chăm sóc là điều vô cùng khó khăn. Những người này cần được chăm sóc y tế chuyên khoa liên tục nhắm mục tiêu cụ thể đến nhu cầu của họ. Dịch vụ chăm sóc giảm nhẹ tốt nhất cho bệnh nhân Huntington hiện có ở Hà Lan, Na Uy, Thụy Điển, Đức, Pháp, Ý, Bỉ.

Việc bác sĩ tâm thần từ chối làm việc với bệnh nhân mắc bệnh Huntington cũng là một vấn đề ở nước ta. Chỉ có một bác sĩ tâm thần ở Sofia đã cam kết với những người này - Phó Giáo sư Donchev từ Học viện Khoa học Y tế. Số còn lại cho rằng đó hoàn toàn là một căn bệnh thần kinh. Nhưng nó cũng là tâm thần.

Bệnh nhân của Huntington ở Bulgaria chỉ được phép nằm viện ba ngày tại khoa thần kinh để được chẩn đoán. Nhưng anh ta không có quyền xét nghiệm di truyền, anh ta phải rút 500 BGN và trả tiền cho nó. Thật kỳ lạ khi các ủy ban y tế (TELK) cho họ tỷ lệ khuyết tật thấp, điều này không mang lại khả năng có bạn đồng hành, mặc dù đó là một căn bệnh tiến triển và kết thúc bằng cái chết. Những người này cũng không thể sử dụng các chương trình dành cho trợ lý xã hội. Và thuốc duy nhất của họ không được hoàn trả, và đến nay đã năm thứ tư, chúng tôi đang thực hiện các bước để NHIF tiếp quản.

Đề xuất: