GS. Tiến sĩ Eitan Friedman: Ung thư có thể bị đánh bại nhờ DNA

Mục lục:

GS. Tiến sĩ Eitan Friedman: Ung thư có thể bị đánh bại nhờ DNA
GS. Tiến sĩ Eitan Friedman: Ung thư có thể bị đánh bại nhờ DNA
Anonim

GS. Tiến sĩ Eitan Friedman là người đứng đầu và là người sáng lập Khoa ung thư học "Susan Levy-Gertner". Anh tốt nghiệp trường Y khoa Sackler tại Đại học Tel Aviv và nhận bằng tiến sĩ tại Viện Karolinska, Thụy Điển.

GS. Tiến sĩ Friedman ngày nay là một nhà khoa học và bác sĩ nổi tiếng ở Israel. Ông đã tích cực hoạt động khoa học hơn 20 năm, tiết lộ khuynh hướng mở khóa căn bệnh ung thư do di truyền học gây ra.

Khoa Ung thư dưới sự lãnh đạo của Giáo sư Friedman tiến hành nghiên cứu di truyền ở những bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư. Tập trung vào ung thư vú và ung thư buồng trứng, nhưng cũng tiến hành sàng lọc di truyền cho tất cả các loại ung thư.

Sở thích chuyên môn chính của anh ấy là trong lĩnh vực di truyền khuynh hướng ung thư, di truyền dân số, cơ chế phân tử của tổn thương do căng thẳng.

Giáo sư Friedman, hãy bắt đầu với một cái gì đó tổng quát hơn - khoa học về di truyền học là gì?

- Điểm khởi đầu của di truyền học ung thư là ung thư học và di truyền học có quan hệ mật thiết với nhau. Thực tế này có hai khía cạnh. Đầu tiên, nếu chúng ta so sánh thông tin di truyền trong mô ung thư với thông tin di truyền trong mô khỏe mạnh, chúng ta sẽ luôn tìm thấy những thay đổi trong bản thiết kế di truyền của mô ung thư.

Thoạt nhìn, kết luận là gượng ép: những thay đổi như vậy nhất thiết phải được kế thừa. Nhưng, không phải vậy đâu. Mặc dù thực tế là tất cả các bệnh ung thư đều được xác định về mặt di truyền, những thay đổi di truyền này xảy ra trong các mô bị ảnh hưởng có thể vẫn ở đó mà không bị lây truyền thêm.

Và điều này có ý nghĩa gì đối với bệnh nhân?

- Có thông tin về một trường hợp ung thư cụ thể, chúng tôi có thể lựa chọn phương pháp điều trị, thuốc, tạo ra một chương trình tối ưu cho người đó, chỉ đạo điều trị để chống lại những thay đổi di truyền, đồng thời giảm thiểu các tác dụng phụ.

Từ khía cạnh này, mọi bệnh ung thư đều có một mặt di truyền và nó có thể được sử dụng để mang lại lợi ích cho bệnh nhân.

Đây là khía cạnh đầu tiên. Và cái thứ hai?

- Một khía cạnh khác của di truyền trong ung thư học là sự tập trung của nhiều trường hợp mắc bệnh trong cùng một gia đình. Những người như vậy thường không được tìm thấy (5-15% các trường hợp mắc tất cả các bệnh).

Trong số này, có những trường hợp hiếm hơn (lên đến 5%) khi nhiều thành viên trong gia đình bị bệnh từ vài thế hệ. Trong những tình huống như vậy, chúng ta có thể truy tìm đột biến gen di truyền. Ngày nay có khoảng một trăm gen di truyền như vậy và chúng ta đã quen thuộc với phần lớn chúng liên quan trực tiếp đến quá trình này.

Vì vậy, một lượng nhỏ vật liệu di truyền của mỗi người là đủ để kiểm tra xem những đột biến này có xảy ra trong mã di truyền của họ hay không và do đó xác định khả năng xảy ra một bệnh di truyền nào đó.

Rủi ro này có cụ thể không?

- Hoàn toàn có thể. Nó có thể được chuyển đổi thành số rất rõ ràng. Ví dụ, mỗi phụ nữ có 13% nguy cơ phát triển ung thư vú và 1,5% nguy cơ ung thư buồng trứng. Ở một phụ nữ có đột biến gen BRCA1, nguy cơ phát triển ung thư vú tăng lên 80% và ung thư buồng trứng lên 50%.

Image
Image

GS. Tiến sĩ Eitan Friedman

Sự kiện lần này sẽ gây sốc cho bất kỳ phụ nữ nào. Các bác sĩ khuyên bạn nên làm gì trong trường hợp này?

- Những gì Angelina Jolie đã làm, nhờ đó mà tập tục này được công chúng biết đến. Nếu phát hiện ra gen đột biến, phụ nữ phải bắt đầu một phác đồ chẩn đoán nghiêm ngặt từ năm 25 tuổi: chụp X-quang tuyến vú thường xuyên và sau khi đến tuổi 40, phải cắt bỏ tuyến vú, buồng trứng và ống dẫn trứng.

Gen này có phải là duy nhất không?

- Không, gen BRCA chỉ là một ví dụ và chúng ta biết hơn một trăm. Trong một số trường hợp, người mang mầm bệnh có 100% nguy cơ phát triển ung thư ít nhất một lần trong đời.

Tại thời điểm phát hiện đột biến, một người khỏe mạnh, nhưng với những thông tin như vậy, có thể thực hiện tất cả các biện pháp phòng ngừa và hoàn toàn ngăn ngừa ung thư trong tương lai. Một phương pháp có thể là cắt bỏ cơ quan có nguy cơ cao nhất.

Nhiều người có người thân bị bệnh sợ rằng bản thân họ bị di truyền xấu. Liệu thuốc di truyền ung thư có thể giúp xua tan những nỗi sợ hãi này không?

- Vâng, và đây chính xác là những gì khám phá tuyệt vời trong lĩnh vực này! Một người từng có ít nhất một người thân bị bệnh có thể được kiểm tra xem có yếu tố di truyền hay không. Điều này sẽ cho phép anh ta biết liệu anh ta có nằm trong nhóm nguy cơ cao, (cần cảnh giác đặc biệt) hay không.

Việc chẩn đoán như vậy cũng rất quan trọng để tìm hiểu xem liệu đột biến có được truyền sang con của người đó hay không. Nhận thức như vậy sẽ cho phép nhiều người thở phào nhẹ nhõm và sống không sợ hãi.

Và từ khi nào thông tin này được y học hiện đại biết đến?

- Di truyền học đã được phát triển tích cực trong 20 năm qua, nhưng bước đột phá đã đến trong năm năm qua khi những thử nghiệm như vậy trở nên dễ tiếp cận hơn với công chúng.

Bạn thấy sự phát triển hơn nữa của di truyền học ung thư như thế nào?

- Tôi tin rằng chẳng bao lâu nữa mọi đứa trẻ, khi còn ở bệnh viện phụ sản, sẽ được kiểm tra gen để tìm nhiều loại bệnh. Với sự trợ giúp của một mẫu ADN nhỏ của anh ấy, có thể xác định được những căn bệnh nào đe dọa một người và phần lớn chúng có thể được ngăn chặn.

Tôi nhấn mạnh một cách dày đặc: kiến thức sẽ không được cung cấp để nói với người đó rằng: "Ở tuổi 25, bạn sẽ chết vì xuất huyết não".

Nó sẽ được sử dụng để thực hiện việc phòng ngừa tích cực và xây dựng cuộc sống của một người theo cách mà người đó có thể đánh bại bất kỳ bệnh di truyền nào. Những thông tin quan trọng như vậy có thể ảnh hưởng đến việc lựa chọn nghề nghiệp, lối sống (ví dụ, chơi thể thao như một cách để ngăn ngừa loãng xương).

Như vậy, y học sẽ ngày càng tập trung vào việc phòng chống bệnh tật, trong đó có bệnh ung thư. I E. ung thư có thể bị đánh bại bằng cách sử dụng DNA

Làm cách nào để biết ung thư của chúng ta có di truyền hay không?

- Nếu một người từng có một người họ hàng đầu tiên (mẹ, cha, anh, chị) bị ung thư, thì khả năng mắc bệnh của họ đã cao gấp đôi những người không mắc bệnh trong gia đình. Nhưng điều đó không có nghĩa là ung thư là di truyền.

Thuốc có khả năng phát hiện và kiểm tra sự thay đổi di truyền gây ra sự xuất hiện của bệnh ung thư và do đó xác định xem nó có di truyền hay không.

Nhưng nói chung, cần cân nhắc những điều sau: càng có nhiều người thân trong gia đình mắc bệnh ung thư, mức độ an toàn càng gần và bệnh càng phát triển càng trẻ thì khả năng mắc bệnh của người đó càng lớn..

Và có thể làm gì trong trường hợp này? Những cuộc kiểm tra như vậy được tiến hành như thế nào?

- Ngoài thông tin DNA, việc cung cấp tài liệu về các bệnh trong gia đình: ai bị bệnh, khi nào, loại ung thư, độ tuổi, mức độ an toàn là rất quan trọng. Mặc dù thông tin này không phải lúc nào cũng có sẵn, nhưng nó làm tăng đáng kể độ chính xác của kết quả ung thư di truyền.

Những thử nghiệm và biện pháp như vậy có thể được thực hiện từ độ tuổi nào?

- Trong trường hợp đa u tuyến nội tiết loại I, còn được gọi là hội chứng Vermeer - một dạng di truyền của ung thư tuyến giáp, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện sớm nhất là 5 tuổi. Nếu phát hiện có đột biến, nên cắt bỏ các tuyến nội tiết, điều này cũng có thể thực hiện được từ năm tuổi.

Điều này là mong muốn, bởi vì ung thư trong những trường hợp như vậy, nó biểu hiện ở dạng không thể điều trị bằng phương pháp điều trị thông thường, vì vậy lựa chọn tốt nhất là ngăn chặn sự phát triển của bệnh càng sớm càng tốt.

Quốc tịch có ảnh hưởng đến dữ liệu này không? Trên thực tế, đột biến gen BRCA1 và BRCA2 được nói đến nhiều được coi là đặc điểm của người Do Thái Ashkenazi…

- Không quan trọng quốc tịch của một người: Do Thái, Bulgaria, Nga - mọi người đều có di truyền và nó hoạt động theo các quy tắc tương tự. BRCA1 và BRCA2 có hơn 4.000 dạng và tất cả đều được khoa học biết đến. Ví dụ, người Do Thái Ashkenazi có ba hình thức lặp lại. Phụ nữ Slavic được đặc trưng bởi các dạng đột biến lặp đi lặp lại khác.

Tất cả thông tin này đều có sẵn cho chúng tôi và được biết đến. Và ngay cả khi có một đột biến không phải là đặc trưng của nhóm dân tộc cụ thể hoặc một người phụ nữ cụ thể, không có gì ngăn cản chúng tôi kiểm tra tất cả 4000 loài mà không làm tăng chi phí nghiên cứu.

Liệu di truyền học ung thư có thể trở thành cơ sở để nhân loại chữa khỏi hoàn toàn bệnh ung thư trong tương lai không?

- Chắc chắn là có. Và đây không phải là một nhiệm vụ bất khả thi và nó không phải là khoa học viễn tưởng, mà là tiến bộ khoa học thực sự. Có thể mất nhiều thời gian hơn - 5 hoặc 10 năm, không thể nói chắc chắn là bao nhiêu. Nhưng đây là con đường mà khoa học đi theo và tương lai nằm trong đó.

Đề xuất: